成人拉森综合征1例报道及文献复习  

Larsen syndrome in adulthood:a case report and literature review

作　　者：林嘉琛[1] 王振 冯尔维 焦洋[1] 赵俊铎 沈建雄[1] LIN Jiachen;WANG Zhen;FENG Erwei;JIAO Yang;ZHAO Junduo;SHEN Jianxiong(Department of Orthopaedics,Peking Union Medical College Hospital,Chinese Academy of Medical Sciences&Peking Union Medical College,Beijing 100730,China)

机构地区：[1]中国医学科学院,北京协和医学院,北京协和医院骨科,北京100730

出　　处：《中华骨与关节外科杂志》2022年第11期872-876,共5页Chinese Journal of Bone and Joint Surgery

摘　　要：拉森综合征(Larsen syndrome,LRS)是一种罕见的骨骼系统遗传性疾病,最早报道于1950年[1],主要临床表现为大关节脱位,包括髋关节、膝关节、肘关节脱位,足部畸形,身材矮小,以及典型的面部特征,常出现于儿童期。脊柱侧凸、后凸畸形常见于LRS,其进展会引起患儿心肺呼吸功能发育受限或神经系统症状。北京协和医院于2021年10月收治1例成年LRS患者。

关 键 词：拉森综合征 脊柱侧凸 丝蛋白B基因 

分 类 号：R682[医药卫生—骨科学]