1例罕见成年XLP-1病例报道  

作　　者：孙晨曦 王永静 李爱[1] 宋宁霞 陈慧娴 冯晓丽[3] 邓玉鹏 王涓冬[1] 郑成云[1] 

机构地区：[1]山东大学第二医院血液内科,山东济南250033 [2]山东大学齐鲁医学院,山东济南250012 [3]山东大学第二医院检验科,山东济南250033 [4]山东大学第二医院病理科,山东济南250033

出　　处：《山东大学学报（医学版）》2022年第3期117-120,共4页Journal of Shandong University:Health Sciences

摘　　要：X连锁淋巴组织增生性疾病1型(X-linked lymphoproliferative disease type 1,XLP-1)是一种罕见的遗传性X连锁原发性免疫缺陷疾病(primary immunodeficiency diseases,PID),其特点是极易感染爱泼斯坦-巴尔病毒(Epstein-Barr virus,EBV),主要影响男性,且有一定的家族史,多在儿童及青年期发病,可表现为严重的传染性单核细胞增多症(infectious mononucleosis,IM)、致死性噬血细胞综合征(hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH)、淋巴增生性疾病和低丙种球蛋白血症。

关 键 词：X连锁淋巴组织增生性疾病1型 噬血细胞综合征 成年 EB病毒 外周T细胞淋巴瘤 

分 类 号：R593.3[医药卫生—内科学]