Loeys-Dietz综合征患者转化生长因子β受体1基因变异1例  

作　　者：罗芳 叶俏 

机构地区：[1]嘉兴市第二医院风湿免疫科,嘉兴314000

出　　处：《中华医学杂志》2024年第21期2007-2008,共2页National Medical Journal of China

摘　　要：报道1例25年内全身多处血管出现动脉瘤的患者,应用全外显子组测序(WES)发现患者转化生长因子β受体1(TGFBR1)基因(NM-004612.4)存在c.978G>T(p.Lys326Ans)杂合变异,诊断Loeys-Dietz综合征。Sanger测序验证未发现其父母携带该变异,儿子携带该变异。TGFBR1基因c.978G>T(p.Lys326Ans)杂合变异为该患者的致病基因,拓展了TGFBR1基因突变谱,为家系的遗传咨询提供了理论依据。

关 键 词：Loeys-Dietz综合征 转化生长因子β受体1基因 基因检测 

分 类 号：R593.2[医药卫生—内科学]