VEXAS综合征1例  

作　　者：杨晓曦 李朝晖 赵丹青[3] 杨帆 吴迪 蒋颖 赵丽丹 姜楠 

机构地区：[1]中国医学科学院,北京协和医学院,北京协和医院风湿免疫科,国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心,疑难重症及罕见病国家重点实验室,风湿免疫病学教育部重点实验室,北京100730 [2]中国医学科学院,北京协和医学院,北京100730 [3]中国医学科学院,北京协和医学院,北京协和医院血液科,北京100730

出　　处：《中华医学杂志》2023年第1期46-48,共3页National Medical Journal of China

摘　　要：报告1例VEXAS综合征患者。患者男,63岁。以结节红斑、耳痛、间断低热起病,激素治疗有效,减停后反复再发。查血色素90 g/L,平均红细胞体积111.8 fL,C反应蛋白77.6 mg/L,红细胞沉降率101 mm/1h。自身抗体均阴性。皮肤活检病理符合结节红斑。骨扫描见鼻骨炎性病变。尿游离λ链阳性。骨髓及外周血涂片中可见部分单核细胞、淋巴细胞存在异常空泡。综合软骨炎及结节红斑等自身免疫表现和血细胞中特征性的空泡表现,全外显子组测序检测到UBA1基因c.122T>C(p.Met41Thr)的杂合突变,VEXAS综合征诊断明确。予甲泼尼龙24 mg/d治疗后,患者右耳肿痛迅速消退,听力恢复,结节红斑好转。

关 键 词：VEXAS综合征 复发性多软骨炎 大细胞性贫血 结节红斑 自身炎症性疾病 

分 类 号：R597[医药卫生—内科学]