46,Y,inv(X)(p11.23q21.2),15ps+一家系调查  

作　　者：王素侠[1] 蒋玉芬[1] 卜强 

机构地区：[1]淮北市妇幼保健院产前诊断中心,安徽淮北235000

出　　处：《中文科技期刊数据库（文摘版）医药卫生》2019年第4期379-380,共2页

摘　　要：结合实际对46,Y,inv(X)(p11.23q21.2),15ps+一家系调查内容进行阐述,首先论述患者的病情情况,其中在对患者进行细胞遗传学检查,实践可知,染色体臂间倒位可源于双亲遗传,也可是受孕期间新发突变所致,从本文家系调查可知患者染色体核型异常来自双亲的遗传,从患者体检报告中可知,患者激素水平异常,精子质量不佳,用药一段时间效果不好,有可能是X染色体臂间倒位所导致,虽然X臂间倒位没有遗传物质丢失,但由于基因的排列顺序发生变化,有可能会损伤到某些基因的功能,造成某些临床表征或遗传效应。

关 键 词：色体核型 染色体 研究 

分 类 号：R655[医药卫生—外科学]