2例经基因确诊的遗传性压迫易感性周围神经病病例分享  

作　　者：白智华 曹朝阳[1] 

机构地区：[1]武警北京总队医院内一科,北京100037 [2]武警北京总队执勤三支队卫生队,北京100037

出　　处：《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》2021年第2期299-301,共3页

摘　　要：HNPP是一种少见的常染色体显性遗传性周围神经病,回顾性分析2例基因确诊的HNPP患者。2例患者均为体能训练后出现单侧肢体麻木无力,肌电图提示上下肢多发感觉运动神经传导速度减慢,部分伴有波幅降低,在肘部、腘窝的易卡压部位有运动神经传导阻滞;无症状的肢体也会有神经损伤。感觉及运动神经均受累,或者单独髓鞘损伤,或者髓鞘损伤伴有轴索损伤;基因检测第1例PMP22基因有一个杂合突变,第2例PMP22基因整体杂合缺失。结论:临床发现肢体麻木无力的患者应尽早行肌电图检查及基因检测,争取早发现、早诊断、早治疗。

关 键 词：遗传性压迫易感性周围神经病(HNPP) 周围神经髓鞘蛋白22(PMP22) 运动神经传导速度(MCV) 感觉神经传导 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]