1例遗传性球型红细胞增多症患儿的临床诊断及治疗病案分析  

作　　者：杨娜 姜慧 

机构地区：[1]重庆市黔江中心医院,重庆409000

出　　处：《中文科技期刊数据库（文摘版）医药卫生》2021年第7期138-139,共2页

摘　　要：分析1例遗传性球型红细胞增多症(HS)疾病诊疗过程。方法:采用回顾性研究方式分析本研究1例HS患儿入院资料。结果:本研究1例HS患儿,性别男,于3岁便出现贫血症状;就诊于我院考虑溶血性贫血,基因检测提示SPTB 基因存在一处罕见的杂合性无义突变,为其自身突变产生,最终诊断为HS,主要采用脾切除术进行治疗。结论:HS属于一种常见遗传病,常见的临床症状为脾大、贫血等,发病初期阶段,主要进行基因检测[1-2]。

关 键 词：遗传性球型红细胞增多症 SPTB基因 锚蛋白 血影蛋白 

分 类 号：R725.5[医药卫生—儿科]