重组人生长激素治疗软骨发育不全的疗效观察  

作　　者：马立新[1] 

机构地区：[1]佛山市妇幼保健院儿童保健科,广东佛山528000

出　　处：《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》2021年第8期251-252,共2页

摘　　要：软骨发育不全(achoudroplasia,ACH)(MIM 100800)是最常见的遗传性骨发育异常疾病,为常染色体显性遗传,发病率约为1/26000~1/15000,据不完全统计,我国新生儿期ACH患病率为0.18/万。研究显示,成纤维母细胞生长因子受体3(FGFR3)突变是ACH的主要病因。由于FGFR3基因的功能增强突变导致软骨发育异常,骨骼表现为生长板软骨细胞增殖分化缺陷,软骨内成骨和膜内成骨过程在发育过程中均被破坏。临床表现为短肢型矮小,巨头、鼻梁凹陷、臀部后凸、三叉戟手等。由于线性生长受严重影响,未经治疗的男女平均成年身高分别为130(118-145)cm和120(112-136)cm。严重矮小不但影响日常生活,也对患者及其家庭造成精神压力。本文通过对病例进行研究,分析结果,总结结论。

关 键 词：病例 结果 结论 

分 类 号：R711.75[医药卫生—妇产科学]