先天性心脏病遗传学研究进展  

作　　者：宋雪敏 骆志玲[1] 

机构地区：[1]昆明医科大学附属心血管病医院,云南昆明650000

出　　处：《中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生》2022年第2期289-291,共3页

摘　　要：先天性心脏病(简称先心病,CHD)通常是指出生前心脏结构或功能异常,占人类所有先天性异常疾病的1/4。是活产婴儿死亡的主要原因。尽管临床诊断和外科治疗的进步提高了先心病儿童的生存率,但成年幸存者还会出现其他并发症,这给家庭及社会医疗带来了巨大负担。因此阐明先心病的遗传病因机制不仅对评估先心病患者后代及其他近亲先心病再发风险具有重要意义,还对先心病临床表型判定、预后评估发挥重要作用。本文将近年来先心病的遗传学研究进展作一综述。

关 键 词：先天性心脏病 发育遗传学 表观遗传学 发育遗传学 

分 类 号：R541[医药卫生—心血管疾病]