1例复杂肝型肝豆状核变性的病例报道  

作　　者：张美家 高志强 胡琴 

机构地区：[1]潍坊市第二人民医院药剂科,山东潍坊261041 [2]中南大学湘雅医院药学部,湖南长沙410008

出　　处：《中文科技期刊数据库(引文版)医药卫生》2022年第3期255-258,共4页

摘　　要：肝豆状核变性又称Wilson病(Wilson’s disease, WD),是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病,其病变基础为编码铜跨膜转运蛋白的基因ATP7B发生突变,最常见的是进行性肝病和神经精神障碍。肝病症状首发的WD患者因发病年龄和临床表现的异质性、基因型与表型较复杂,导致鉴别诊断存在困难,影响了疾病早期的识别;同时,药物的不良反应也影响着患者的预后。现将1例老年起病,具有家族遗传病史,但K-F环阴性且全外显子检测未检测到致病突变的复杂肝豆状核变性患者诊疗过程报道如下,为临床WD的诊疗提供参考。

关 键 词：肝豆状核变性 ATP7B基因 角膜K-F环 D-青霉胺 

分 类 号：R259[医药卫生—中西医结合]