黏多糖贮积症ⅢA型患儿2例并文献复习  

作　　者：赵渊博 张罗丹 李凡[1] 乔俊英[1] 

机构地区：[1]郑州大学第三附属医院儿童重症监护室,河南郑州450052

出　　处：《中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生》2022年第3期226-230,共5页

摘　　要：探讨黏多糖贮积症ⅢA型(MPSⅢA)的临床特征。方法 回顾分析2例MPSⅢA患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 2例患儿系同父同母兄妹,起病年龄不详,哥哥有言语认知落后、听力障碍、多动,3岁9月龄头颅核磁示双侧半卵圆中心及双侧侧脑室周围异常信号、胼胝体发育不全、血管周围间隙、软化灶、大枕大池及腺样体肥大;妹妹临床表现与哥哥基本相似,妹妹无听力障碍、多动,2岁4月龄头颅核磁未见明显异常。2人遗传代谢病筛查及染色体核型均未见异常,最终行全外显子基因检测发现SGSH基因的1个变异,关联疾病为MPSⅢA。结论 黏多糖贮积病ⅢA型患儿以进行性加重的智力障碍和行为异常为特征,目前尚无明确认可的治疗方法。

关 键 词：粘多糖贮积症ⅢA型 乙酰肝素N-硫酸酯酶 儿童 

分 类 号：R473[医药卫生—护理学]