RPS6KA3基因新发杂合变异致Coffin-Lowry综合征一例并文献复习  

作　　者：吴丽珊[1] 陈玲[1] 连清荣 林彬城 

机构地区：[1]福建医科大学附属厦门弘爱医院儿科,福建厦门361000

出　　处：《中文科技期刊数据库(引文版)医药卫生》2022年第6期256-262,共7页

摘　　要：探讨Coffin-Lowry综合征患儿的临床表现及遗传学特征。方法:分析2021年11月我科就诊的1例Coffin-Lowry综合征患儿的病史资料、临床表现及遗传学检查资料,并结合文献进行综合分析。结果:患儿女性,1岁8月,运动发育迟缓,智力障碍,伴高前额,眼距宽,鼻梁低平,外眼睑裂下斜等特殊面容,牙齿骨骼异常、肌张力低等,头颅MRI检查见脑积水、小脑发育不良。全外显子组基因检测检出1个匹配受检者临床表型的基因变异:RPS6KA3基因(NM_004586),c.787dupA杂合移码变异,该突变点患儿为新生变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,该变异位点判定为致病性。结论:该患儿为RPS6KA3基因变异而导致Coffin-Lowry综合征,c.787dupA变异位点的既往尚未见文献报道,本次报道扩大了该基因的突变谱。临床上对于运动发育迟缓、智力障碍、特殊面容、肌张力低、牙齿骨骼发育异常、头颅影像学特征性异常等表现的患儿,需考虑Coffin-Lowry综合征可能,建议尽早行全外显子组测序明确诊断、对症治疗及判断预后。

关 键 词：Coffin-Lowry综合征 全外显子组基因检测 RPS6KA3基因 发育迟缓 

分 类 号：R764[医药卫生—耳鼻咽喉科]