顺德区新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查结果分析  

作　　者：魏楚洪 肖林武 欧阳嘉颖 梁庄严 张金凤 

机构地区：[1]广东医科大学顺德妇女儿童医院(佛山市顺德区妇幼保健院),广东佛山528300

出　　处：《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》2023年第5期5-8,共4页

基　　金：2020年佛山市自筹经费类科技计划项目(医学类科技攻关)(2020001005293)。

摘　　要：分析顺德地区16283例新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查结果,探讨建立本地区CAH筛查中17-羟孕酮的切值及串联质谱法筛查CAH的应用。 方法 采用TRFIA法进行 CAH筛查,对初筛阳性结果及时召回进行复查,运用液相色谱串联质谱技术(LC-MS/MS)对疑似阳性患儿原标本进行复查,并比较TRFIA和LC-MS/MS两种筛查方法。 结果 统计期间共筛查16283例,经TRFIA初筛阳性率2.1%(342/16283),确诊为CAH患儿1例,发病率约为1/16283,男性组17-OHP浓度百分位数[5%,95%]为4.93[2.21,11.90]nmol/L,女性组为5.45[5.47,12.00]nmol/L,差异无显著;早产组为8.18[3.40,20.40]nmol/L,足月组为5.07[2.31,11.86]nmol/L,差异显著;低体重组为7.31[2.81,19.94]nmol/L,足体重组为5.11[2.31,11.90]nmol/L,差异显著;拟用99.5th 百分位数设定切值时,样本总体17-OHP 水平50th为5.24nmol/L。足月足体重儿筛查切值为12.86nmol/L,低体重早产儿筛查切值为19.94nmol/L。LC-MS/MS法与TRFIA法测定的17-OHP 浓度值回归方程为y=1.534x+2.332, R2=0.633,斜率和截距的95%置信区间分别为:1.332~1.735,-1.633~6.297,两种方法存在良好的关联性。 采用TRFIA-LCMS表示偏倚,偏倚为-12.490(-24.920,-0.068),方差为6.340。 结论 顺德地区CAH发病率与全国平均发病率基本上相符合。对比TRFIA法,LC-MS/MS法筛查CAH假阳性率低,可根据实际情况开展该方法。

关 键 词：先天性肾上腺皮质增生症 新生儿筛查 17-羟孕酮 LC-MS/MS 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]