儿童噬血细胞综合症的临床特征及新突变位点的致病机制研究进展  

作　　者：奎莉越[1] 

机构地区：[1]昆明医科大学附属昆明市儿童医院,云南昆明650000

出　　处：《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》2023年第11期177-180,共4页

基　　金：昆明市卫生科技人才培养项目(项目编号:2022-SW(技术)-007)。

摘　　要：噬血细胞综合征(HPS)属于危重疾病,在使用广谱抗生素治疗后仍出现不明原因的发热,病情进展速度较快,会直接导致多脏器受损,治疗不及时会导致患儿死亡。HPS实验室指标缺乏特异性,临床诊断敏感度不足,对疾病严重程度得不到判断。HPS可作为继发性和原发性两种,原发性HPS发病机制为遗传性,通常家族成员存在基因突变,继发性HPS与自身基因缺陷无关,多余风湿免疫、病毒感染、恶性肿瘤有关。原发性HPS治疗后具有较高的预后差和复发率,治疗方法以异基因造血干细胞移植为主。本文对儿童噬血细胞综合征的临床特征、新突变点致病机制目前的研究进展进行展综述。

关 键 词：儿童噬血细胞综合症 临床特征 致病机制 

分 类 号：R725[医药卫生—儿科]