高效液相串联质谱技术在新生儿遗传代谢病早期筛查中的应用价值  

作　　者：王瑛 

机构地区：[1]太原市妇幼保健院,山西太原030000

出　　处：《中国科技期刊数据库 医药》2023年第10期30-33,共4页

摘　　要：评估高效液相串联质谱技术(LC-MS/MS)在新生儿遗传代谢病(IMD)早期筛查中的应用价值。方法 选取2021年7月-2023年7月期间在我院出生的新生儿300例,使用LC-MS/MS技术对其进行代谢病筛查,观察指标包括敏感性、特异性和阳性预测值。结果 LC-MS/MS技术检测出阳性新生儿14例,阳性预测值为4.67,筛查出3例IMD患儿。此外,LC-MS/MS技术在IMD筛查中表现出较高的敏感性(100%)和特异性(95.33%)。结论 LC-MS/MS技术在新生儿IMD早期筛查中具有较高的应用价值。通过提供准确的结果和全面的代谢物分析,该技术能够帮助早期发现新生儿IMD,从而及时采取相应的干预措施。

关 键 词：高效液相串联质谱技术 新生儿IMD 应用价值 

分 类 号：R72[医药卫生—儿科]