细胞染色体检测联合CNV-Seq技术在羊水产前诊断应用价值  

作　　者：曾志美 黄卫彤[1] 刘开敏[1] 施金龙 甘志远[1] 

机构地区：[1]南宁市妇幼保健院,广西 南宁 545000

出　　处：《中国科技期刊数据库 医药》2024年第8期090-093,共4页

摘　　要：分析在产前羊水穿刺中采取CNV-Seq技术和羊水细胞染色体核型检测的结果。方法 将院内近年来(2022.1-2022.12)收治的需进行产前羊水穿刺的产妇共1009例作为本次观察对象,在临床检测工作开展中,1009例产妇都进行CNV-Seq技术、羊水细胞染色体核型检测,采集并统计结果,探究不同检测方式的临床表现以及染色体异常检出情况等,最后,统计并分析CNV-Seq技术和羊水细胞染色体核型检测联合检测的价值。结果 CNV-Seq技术和羊水细胞染色体核型检测均有各自的优点与缺点,其中,CNV-Seq技术未能成功检出染色体结果异常,细胞染色体检测未能检出未知的致病性CNVs,而两种检测方式在临床试验检测中对于染色体正常、异常检出率比较无意义(P>0.05);染色体异常情况、微结构异常情况检出率统计学比较:CNV-Seq技术和羊水细胞染色体核型检测技术无差异(P>0.05)。结论 CNV-Seq技术、细胞染色体检测均具备各自的检测优点与缺点,实现两种检测方式的联合能提升产前诊断的准确性,弥补单一指标检测的局限,实现两者间优势互补,从而提高检测质量。

关 键 词：CNV-Seq技术 羊水细胞染色体核型检测 产前 羊水穿刺 

分 类 号：R447[医药卫生—诊断学]