外周血游离胎儿DNA检测(NIPT)在产前唐氏筛查中的应用价值  

作　　者：张小平 

机构地区：[1]苏州市吴中人民医院产科,江苏苏州215128

出　　处：《中国科技期刊数据库 医药》2024年第12期132-135,共4页

摘　　要：探究外周血游离胎儿DNA检测(NIPT)在产前唐氏筛查中的应用价值。方法 本文观察对象为DS高风险孕妇共1580例,收取时间段在2022年1月至2024年5月,对所有孕妇均进行外周血游离胎儿DNA检测(NIPT),并开展唐氏筛查、羊水穿刺-核型检查,对各项检查结果进行分析。结果 NIPT诊断的灵敏度、特异度、准确度分别为96.00%、99.68%、99.62%;阳性预测值、阴性预测值分别为82.76%、99.94%,结果 和高于唐氏筛查诊断结果(诊断的灵敏度、特异度、准确度分别为68.00%、99.09%、98.61%;阳性预测值、阴性预测值分别为56.67%、99.42%)相比更高(χ2=4.787、4.289、9.225、4.735、4.920;P<0.05)。NIPT检测结果阳性为15例,胎儿染色体异常的发生概率为0.95%,其中13-三体综合体的检出人数一共2例、18-三体综合体的检出人数一共4例、21-三体综合体的检出人数一共9例,与金标准对比,诊断符合率分别为100.0%、100.0%、100.0%。结论 在产前唐氏筛查中应用外周血游离胎儿DNA检测(NIPT),能使产前有创诊断数量得以减少,并且还能使诊断准确率得以提升,将新生儿出生缺陷率大大降低,优化人口出生质量,与此同时还可减少不必要的胎儿流失,值得研究和推广。

关 键 词：产前唐氏筛查 外周血游离胎儿DNA检测(NIPT) 诊断价值 

分 类 号：R71[医药卫生—妇产科学]