基于二代测序方法探讨安徽地区早发性肥胖儿童的基因变异特点与临床特征相关性分析  

作　　者：鲁成宇 刘德云[1] 

机构地区：[1]安徽医科大学第二附属医院儿科,安徽 合肥 230601

出　　处：《中文科技期刊数据库(引文版)医药卫生》2025年第3期122-126,共5页

摘　　要：通过二代测序方法探讨安徽地区早发性肥胖儿童的基因变异特点及其与临床表型的关联性。方法 选取安徽地区2~14岁诊断早发性肥胖儿童共计90例为研究对象,使用二代测序方法对其进行DNA测序并收集相关临床资料,统计分析基因变异特点并根据测序结果分为基因变异组和未发现基因变异组,探讨两组在肥胖相关临床特征上的关联性。结果 在针对90例早发性肥胖儿童的研究中,共检出32例携带致病性基因,阳性检出率为35.56%。检测到的变异基因种类共计23种,其中发现36个杂合变异,其中29个为新发突变,在所有基因中,SH2B1基因的检测率最高,共6例,其次是MC4R基因和PCSK1基因,均为3例。分别统计分析基因变异组和未发现基因变异组的临床特点,发现两组儿童在人口统计学特征(年龄、性别等)、临床特征(性发育、肥胖程度)以及临床检测指标(血糖、血脂等)上表现出的差异无统计学意义(P值>0.05)。结论 安徽地区早发性肥胖儿童中常见的肥胖相关基因变异为SH2B1、MC4R、PCSK1等,研究发现了29种新发突变位点,这些携带变异基因儿童与未携带者在人口统计学特征、临床特征以及临床检测指标上无统计学差异。

关 键 词：早发性肥胖 肥胖基因 基因分析 

分 类 号：R725[医药卫生—儿科]