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机构地区:[1]新疆医科大学第一附属医院 骨科,新疆 乌鲁木齐 830053
出 处:《中文科技期刊数据库(引文版)医药卫生》2025年第3期190-197,共8页
基 金:新疆维吾尔自治区自然科学基金(2022D01C220)。
摘 要:转化生长因子-β(TGF-β)信号通路是软骨代谢的重要调控机制之一,与骨关节炎的发生和进展密切相关。其中特定基因区域的甲基化状态可能是OA进展的潜在生物标志物。然而,TGF-β信号通路关键基因甲基化与OA的发生发展之间的关系尚未深入探索。本研究旨在探讨TGF-β信号通路关键基因启动子区域的甲基化水平与骨关节炎发生发展的关系,以揭示表观遗传调控在OA机制中的作用。方法 从OA患者和非OA患者的软骨组织中提取总RNA,通过mRNA测序与差异基因分析、聚类分析、KEGG通路富集分析、血清TGF-β水平检测、免疫组化分析与定量、相关性分析、基因组分析与甲基化检测,比较组间的表达差异。结果 我们发现OA组中153个基因表达上调,127个基因表达下调,显示软骨组织基因表达存在显著差异。KEGG通路富集分析显示,差异基因主要涉及TGF-β和BMP2信号通路,提示其在OA发病机制中的关键作用。ELISA检测显示,OA患者血清TGF-β水平升高,但软骨组织中TGF-β表达降低,两者呈反比关系。此外,TGFB1基因启动子区域的甲基化改变可能与其调控机制及OA的发病相关。特别是CpG岛2区域甲基化水平在OA组显著降低。结论 本研究系统揭示了OA患者软骨组织TGF-β1关键基因表达与甲基化变化的特点可能在OA发生中发挥重要作用,有助于深入对OA发病机制的理解,并为进一步研究提供了新方向。
关 键 词:信号通路TGF-β1 脱氧核糖核酸 甲基化 骨关节炎 机制研究
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