雄激素完全不敏感综合征1例诊治报告  

Analysis of Clinical Characteristic For 142 Cases of Ectopy Dermatitis of Children With Different Age Groups

作　　者：陆良生[1] 阮双岁[1] 毕允力[1] 陆毅群[1] 王翔[1] 葛琳娟[1] 肖现民[1] 

机构地区：[1]复旦大学附属儿科医院,上海200032

出　　处：《临床小儿外科杂志》2006年第6期474-475,共2页Journal of Clinical Pediatric Surgery

摘　　要：目的探讨雄激素完全不敏感综合征(omplete androgen insensitivity syndrome,CAIS)的临床特点及诊治方法。方法回顾性分析1例婴儿期诊断为CAIS伴阴道尿道瘘患儿的病例资料。结果患儿5个月,正常女性外阴,未触及性腺组织,B超于左侧腹股沟区见睾丸组织,盆腔内见可疑子宫组织,染色体核型为46,XY,睾酮水平正常,排泄性膀胱尿道造影提示阴道尿道瘘。予腹腔镜探查,见双侧性腺位于盆腔,未见附睾及输精管结构,盆腔内无子宫、输卵管。病理检查提示双侧性腺为睾丸,治疗上予保留性腺,性腺切除及阴道尿道瘘待青春期后处理。结论CAIS为具有正常女性外生殖器且有睾丸的染色体为46,XY的个体,伴有短小且为盲端的阴道,青春期阴毛及腋毛缺乏。临床上常因原发性闭经、腹股沟疝等就诊。诊断有赖于病史、体格检查、染色体检查、激素水平检测、性腺活检。应于青春期后作性腺切除,用激素替代治疗。

关 键 词：假两性畸形/诊断 假两性畸形/治疗 雄激素类 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]