单纯性先天性心脏病与HoxC5基因内单核苷酸多态的相关性研究  

作　　者：宫立国[1] 刘晓茹[1] 邱广蓉[2] 崔娴维[1] 孙开来[2] 

机构地区：[1]第202医院检验科,中国医科大学遗传教研室110003 [2]中国医科大学遗传教研室

出　　处：《沈阳部队医药》2004年第5期322-325,共4页

摘　　要：为探讨单纯性先天性心脏病(CHD)与 HoxC5基因内单核苷酸多态(SNP)的相关性,在前期工作定位的 CHD 易感区域12q13.1～13.3内,选取 HoxC5基因内2个已知 SNP 位点 rs2071448和 rs2071450,应用变性高效液相色谱法(DHPLC)结合测序,分析108名 CHD 患者及200名正常人2个 SNP 位点基因型,应用 X^2检验统计分析 CHD 组和对照组基因型频率及等位基因频率。结果表明,编码区 SNP 位点 rs2071448未检测到多态;位于 HoxC5基因3’侧翼序列的 SNP 位点 rs2071450存在 A/G 多态,且 CHD 组 G 等位基因频率及 AG、GG基因型频率均明显高于对照组(P<0.05)。结论:HoxC5基因编码区 SNP 位点 rs2071448在中国东北人群中可能不存在;3’侧翼序列的 SNP 位点 rs2071450与 CHD 有明显的相关性,具有 G 等位基因的人发生 CHD 的危险性相对增高。

关 键 词：先天性心脏病 单核苷酸多态 HoxC5基因 

分 类 号：R725.4[医药卫生—儿科]