扩张型心肌病发病机制研究进展  

作　　者：刘先哲[1] 李冠兰[1] 

机构地区：[1]湖北省宜昌市第一人民医院心内科

出　　处：《实用医学进修杂志》2008年第3期-,共2页Journal of Practical Training of Medicine

摘　　要：扩张型心肌病(d ilated card iom yopa-thy,DCM)是一种以伴随收缩期功能障碍的心脏扩大为特征的慢性心肌组织病变。一旦发生心衰,预后不良,5年病死率3 5%,1 0年病死率7 0%。现对近年来其发病机制的研究作一简要的回顾。1遗传因素目前认为DCM的遗传病因学至少可以被分为五类:(1)心肌细胞结构元件的异常,比如a心-肌肌动蛋白、结蛋白、肌营养不良蛋白、d-sarcoglycan、m etavincu lin、肌连蛋白、肌限制蛋白、T-cap/te lethon in和Cy-pher/ZASP的基因突变。(2)心肌(原纤维)节蛋白的基因突变,例如β-心肌球蛋白重链和心肌钙蛋白T。(3)突变影响能量需求的供应和或调节,比如肌磷酸酶色氨酸合成酶II缺乏,肿瘤相关胎儿抗原基因突变和最近被报道的ABCC9突变。(4)核膜组成元件缺乏可能影响了胞质和胞核之间的信号转导,比如核纤层蛋白lam inA/C基因突变。(5)心脏的离子通道突变。另外,也有报道转录辅激活蛋白的突变引起伴随听力丧失的DCM。国内至今已报道多个扩张型心肌病家系,包括沈阳、河北、南京、黑龙江、浙江、四川等地,有些符合常染色体显性...

分 类 号：R542.2[医药卫生—心血管疾病]