肥厚型心肌病分子遗传学研究进展  

Molecular genetics of hypertrophic cardiomyopathy

作　　者：杨春[1] 王爱玲[1] 

机构地区：[1]安徽医科大学第一附属医院心内科,安徽合肥230022

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2008年第10期124-126,132,共4页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是一种以常染色体显性遗传为特征的具有遗传异质性的心脏疾病,它是年轻人心源性猝死的首要病因。已发现至少有18种基因的突变可导致家族性肥厚型心肌病,加深对其分子遗传学的认识有利于促进该病的诊断和治疗。现就家族性肥厚型心肌病近期分子遗传学的研究进行了总结。Hypertrophic cardiomyopathy(HCM) is a genetically heterogeneous cardiac disease transmitted as an autosomal dominant trait.It is the leading cause of sudden cardiac death(SCD) in youth.At least 18 genes mutation has now been identified to cause HCM.Understanding the molecular genetics mechanisms will provide new avenues for diagnosis and treatment for FHCM.The thesis reviews the latest studies of this aspect.

关 键 词：肥厚型心肌病 分子遗传学 基因 

分 类 号：R542.2[医药卫生—心血管疾病]