原发性肾病综合征高脂血症载脂蛋白E/B基因多态性研究  

Associations of the apolipoprotein E and B gene polymorphisms with hyperlipidemia subsequenced to primary nephrotic syndrome

作　　者：胡鹏[1] 覃远汉[1] 经承学[1] 雷凤英[1] 李铭芳[1] 

机构地区：[1]广西医科大学第一附属医院儿科,广西南宁530021

出　　处：《中国现代医学杂志》2008年第21期3110-3114,3119,共6页China Journal of Modern Medicine

基　　金：广西科学基金项目(桂科基No:0236029)

摘　　要：目的探讨载脂蛋白E、B(ApoE,ApoB)基因多态性与原发性肾病综合征(PNS)患儿高脂血症(HLP)的相关性。方法150例PNS患儿和100例健康儿童均空腹12h以上清晨采静脉血2mL,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析ApoE基因HhaI位点和ApoB基因XbaI位点多态性;血清总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、脂蛋白a(LPa)、高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL)、载脂蛋白A1(ApoA1)和ApoB浓度以全自动生化分析仪测定,非-高密度脂蛋白(non-HDL)等于TC减去HDL。结果①肾病组共检出6种基因型,分别为纯合子E2/24例(2.92%),E3/3117例(77.78%),E4/45例(3.51%),杂合子E3/213例(8.77%),E4/25例(3.51%),E4/36例(4.09%),根据平衡法算出等位基因e2频率为8.67%,e3频率为84.33%,e4频率为7.00%;对照组共检出5种基因型,分别为纯合子E3/373例(73.00%),E4/45例(5.00%),杂合子E3/215例(15.00%),E4/21例(1.00%),E4/36例(6.00%),根据平衡法算出等位基因e2频率为8.00%,e3频率83.50%,e4频率为8.50%,肾病组和对照组ApoE各基因型及等位基因频率分布未见显著差异(P>0.05)。②PNS患儿ApoE不同基因型及等位基因间各项血脂指标均未见明显差异(P>0.05)。③肾病组检出X-/X-132例(88.00%),X+/X-17例(11.33%),X+/X+1例(0.67%);等位基因X-频率为93.67%,X+频率为6.33%。对照组检出X-/X-95例(95.00%),X+/X-5例(5.00%),未发现X+/X+基因型;等位基因X-频率为97.50%,X+频率为2.50%,肾病组和对照组XbaⅠ位点各基因型及等位基因频率分布未见显著差异(P>0.05)。④携带等位基因X+的PNS患儿血清LPa、TC、non-HDL、LDL、LDL/HDL及ApoB浓度明显高于X-者(P<0.05),而ApoA1/B则显著降低(P<0.01)。结论尚不能认为ApoE基因HhaI位点多态性对PNS患儿血脂代谢构成影响;ApoB等位基因X+可能是PNS患儿继发HLP的易患因子,对于携带X+的患儿,除了规则、足量、足疗程的糖皮质激素治疗外,积极的调整饮食、监测血脂变化及心血管疾病(CVD)并发症也�Objective To probe the associations of the Apolipoprotein E(ApoE) and B(ApoB) gene polymorphisms with hyperlipidemia(HLP) subsequenced to primary nephrotic syndrome(PNS) in children.Methods2 mL Blood samples were taken after a fasting period of 12 hours from 150 PNS and 100 healthy children, the Hha I locus of ApoE gene and the Xba I locus of ApoB gene polymorphisms were analyzed through polymerase chain reactionrestriction fragment length polymorphism(PCR-RFLP) technique, alleles frequency were calculated ...

关 键 词：载脂蛋白 多态性 等位基因 肾病综合征 高脂血症 

分 类 号：R726.9[医药卫生—儿科]