中国汉族人群热休克蛋白60基因多态性及连锁不平衡分析  

作　　者：王静[1] 江琪 杨晓波[2] 何美安 白云[2] 何越峰[2] 邬堂春[2] 

机构地区：[1]湖北省郧阳医学院预防医学教研室,十堰442000 [2]华中科技大学同济医学院公共卫生学院劳动卫生与环境卫生学系教育部环境与健康重点实验室

出　　处：《卫生研究》2009年第3期332-335,共4页Journal of Hygiene Research

基　　金：国家自然科学基金(No.30371204);国家重点基础规划项目(No.2002CB512905);郧阳医学院研究生科研启动基金项目(No.2007QDJ10)

摘　　要：目的分析中国汉族人群热休克蛋白60(HSP60)基因多态性及连锁不平衡关系。方法采用分片断扩增直接测序的方法,结合Taqman探针基因分型技术对30名无关健康汉族志愿者进行HSP60基因多态性检测和单倍型分析。结果(1)共检出13个频率大于1%的HSP60单核苷酸多态性(SNPs)位点,其中4个为新发现SNPs。9个已报道的SNPs分别为rs1116734、rs3749095、rs1050347、rs8539、rs2340690、rs3214832和rs7585486,内含子7无rs编号的(a/c),rs788016;4个新SNPs分别是:位于2号染色体198189061a/g,198184890a/g,198184774ag/--,198180643ac/--(内含子7),杂合度分别为0.06、0.04、0.5和0.5。(2)SNPs:rs1116734、rs1050347、rs8539、rs2340690、和rs788016在不同人种中的分布差异均有显著性(P=0.00)。(3)连锁不平衡分析(LD)后发现rs1116734与198189061a/g,rs1116734与rs788016不存在连锁不平衡。rs1050347、rs2340690、rs3214832、rs7585486及198180659a/c(无rs编号)两两间完全连锁不平衡,rs8539、198184774ag/--、198180643ac/-两两间完全连锁不平衡。以R2大小及最小等位基因频率对13个SNPs进行选择,5个代表性SNPs位点rs1116734、rs3749095、rs8539、rs2340690、和rs788016均可构成9种单倍型。结论中国汉族人群HSP60的SNPs分布有别于其他人种,rs1116734、rs3749095、rs1050347、rs8539、rs2340690、rs3214832、198184774ag/-、rs7585486、198180659a/c、198180643ac/-、rs788016是HSP60基因在中国汉族人群中较常见的SNPs。rs1116734、rs3749095、rs8539、rs2340690和rs788016是5个较有代表性的SNPs。

关 键 词：汉族 热休克蛋白 基因多态性 连锁不平衡 单倍型 

分 类 号：Q51[生物学—生物化学] Q78