新疆哈萨克族人神经前体细胞表达发育调控蛋白4基因遗传变异的分布及其与高血压的相关性  

Distribution of Genetic Variation of Neural Precursor Cell Expressed Developmentally Down-regulated 4 Gene in Kazak Chinese and Its Association with Hypertension

作　　者：郭艳英[1] 李南方[1] 姚小光[1] 王红梅[1] 杨进[1] 周玲[1] 罗文利[1] 洪静[1] 杨晶晶[1] 

机构地区：[1]新疆自治区人民医院高血压科新疆高血压研究所,乌鲁木齐830001

出　　处：《中国医学科学院学报》2009年第6期679-685,共7页Acta Academiae Medicinae Sinicae

基　　金：国家自然科学基金(30850006)~~

摘　　要：目的探讨神经前体细胞表达发育调控蛋白4(NEDD4)基因功能区的多态位点与新疆哈萨克族人高血压病的相关性。方法采取以流行病学调查为基础的病例对照研究,选择938例哈萨克族自然人群(包括451例高血压患者和487例对照)作为研究对象。首先测序筛查哈萨克族高血压病患者NEDD4基因功能区的变异位点,选择代表性变异位点应用TaqMan-PCR在自然人群中进行基因型鉴定及病例对照关联研究。结果在NEDD4基因的功能区共发现13个新的和15个已知的变异位点,其中包括7个错义突变。NEDD4基因的9个代表性变异位点中,4个低频率的错义突变不是哈萨克族人高血压病特有的变异,5个常见单核苷酸多肽及其组成的各单倍型在高血压病例与对照组间的频率分布差异无显著性(P>0.05)。结论NEDD4基因遗传变异与哈萨克族人高血压病无相关性。Objective To analyze the association between the genetic variations of functional region in neural precursor cell expressed developmentally down-regulated 4(NEDD4) gene and hypertension in Kazak Chinese in Xinjiang Uygur Autonomous Region.Methods The sequences of NEDD4 gene functional region(all exons,exon-intron boundaries,and the putative promoter region,including the 5 -and 3 -untranslated regions～1 kb) were sequenced in Kazak Chinese patients with hypertension.The representative variations selected were...

关 键 词：遗传流行病学 遗传关联研究 高血压病 哈萨克族 

分 类 号：R544.1[医药卫生—心血管疾病]