脆性X染色体相关原发性卵巢功能不全的研究现状  

作　　者：赵倩[1] 叶宸[1] 李文[1] 

机构地区：[1]第二军医大学长征医院生殖医学中心,上海200003

出　　处：《发育医学电子杂志》2013年第3期172-175,共4页Journal of Developmental Medicine (Electronic Version)

基　　金：上海市科委国际合作项目(11410708400)

摘　　要：原发性卵巢功能不全(primary ovarian insufficiency,POI),又称为“卵巢早衰”(premature ovarian failure,POF),其定义为40岁以前,出现至少4个月的闭经,性激素紊乱,2次(间隔至少1个月)血清FSH浓度不小于40 IU/L.引起POI的病因有很多,其中以遗传因素最为重要,而在遗传因素中,又以FMR-1前突变较为常见,由于这类POI与X染色体的脆性增加有关,也被称为脆性X相关原发性卵巢功能不全(fragile X-associated primary ovary insufficiency,FXPOI).

关 键 词：染色体 综合征 综合病症 卵巢功能 携带者 FMRP 智力低下 全突变 卵巢早衰 原发性 

分 类 号：R711.75[医药卫生—妇产科学]