陕西汉族人群ER基因扩增片段酶切长度多态性  

Estrogen receptor polymorphism in Han population of Shaanxi Province

作　　者：李军林[1] 舒青[1] 郑强荪[2] 冯蕾[1] 

机构地区：[1]第四军医大学基础部遗传与发育生物学教研室,陕西西安710033 [2]第四军医大学唐都医院心脏内科,陕西西安710038

出　　处：《第四军医大学学报》2004年第23期2124-2126,共3页Journal of the Fourth Military Medical University

基　　金：国家自然科学基金 (3970 0 1 65)

摘　　要：目的 :分析陕西省不同年龄和不同性别的汉族人群雌激素受体 (ER)基因 1号内含子基因多态性分布情况 .方法 :研究基于PCR后PvuII和XbaI的酶切结果 ,PCR模板DNA来自陕西省 16 2例无关个体 ,研究对象分为不同年龄和不同性别两组 .结果 :①PCR扩增ER基因的DNA片段长度为 1.3kb ;②经PvuⅡ酶切 ,得到 3种ER基因型 :P/P型 (1.3kb) ,P/ p型 (1.3kb ,85 0和 4 5 0bp) ,p/ p型 (85 0和 4 5 0bp) ;③经XbaI酶切得到的 3种 1号内含子基因型为 :X/X型 (1.3kb) ,X/x型 (1.3kb ,910和 390bp)和x/x型 (910和 390bp) .结论 :在陕西汉族非相关正常人群中ER基因 1号内含子存在多态性 ,基因型分布与年龄和性别不存在相关性 .AIM: To study the distribution of ER intron 1 polymorphism in Han population of different ages and sexes in Shaanxi Province. METHODS: Amplification-Restriction Fragment length Polymorphism (Amp-RFLP) was used to analyze the polymorphism of Han population in Shaanxi Province. The templates of PCR were extracted from 162 independent cases of different ages and sexes in Shaanxi Province. RESULTS: ① The full length of ER intron I after PCR was 1.3 kb. ② Using restriction endonuclease enzymes, three types of genotypes were obtained: Pvu II: P/P (1.3 kb), P/p (1.3 kb, 850 and 450 bp) and p/p (850 bp, 450 bp). ③ Using restriction endonuclease enzymes, another three types of genotypes were obtained: Xba I : X/X (1.3 kb), X/x (1.3 kb, 910 and 390 bp)and x/x(910 bp, 390 bp). CONCLUSION: It is suggested that ER gene intron 1 of Han population in Shaanxi Province is polymorphism. The distribution of the genotype is not related to different age groups and different gender groups.

关 键 词：雌激素受体基因 基因多态性 陕西汉族人群 

分 类 号：Q75[生物学—分子生物学]