常染色体显性遗传性先天性白内障一家系致病基因的初步定位  

作　　者：齐艳华 贾红艳 黄尚志 

出　　处：《哈尔滨医科大学学报》2005年第1期51-51,共1页Journal of Harbin Medical University

摘　　要：目的 初步定位常染色体显性遗传性先天性白内障(ADCC)一家系的致病基因。方法 收集ADCC一家系资料，在已知先天性白内障致病基因和位点附近，选择合适的短串联重复序列多态性标记(STRP)，对ADCC一家系进行连锁分析，使用Mlink软件采用对数优势记分法(LOD)计算LOD值。结果 在STRP中，D17S805、D17S1294及D17S1293与致病基因位点连锁的最大IDD值分别为2．03、2．49及2．22(重组率θ=0)。结论 该ADCC家系的致病基因初步定位在第17对染色体上；CRYBA1基因为候选基因。

关 键 词：致病基因 家系 先天性白内障 常染色体显性遗传 短串联重复序列多态性 IDD 连锁分析 位点 候选基因 收集 

分 类 号：R776.1[医药卫生—眼科] R596[医药卫生—临床医学]