粘多糖沉积症附3例报告  

作　　者：余永珍[1] 

机构地区：[1]山西省大同市第三人民医院

出　　处：《中国优生与遗传杂志》1994年第1期112-113,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：粘多糖沉积症系遗传性疾病溶酶体酶的缺陷致粘多糖降解过程发生障碍，骨软骨发育受碍，表现侏儒。本文统计我院十年内２０多万就诊患儿中发现３例，其中两例为兄妹更证明与遗传有关。

关 键 词：粘多糖沉积症 小儿 骨软骨发育不全 诊断 X线检查 

分 类 号：R726.81[医药卫生—儿科]