先天性成骨不全症（附一家系7例调查）  

作　　者：张淑英[1] 吴升华[1] 邢光前[1] 许宗泉[1] 

机构地区：[1]南京医科大学一附院儿科,南京医科大学一附院五官科,南京医科大学一附院放射科

出　　处：《中国优生与遗传杂志》1995年第5期114-115,97,共3页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：本文报告了一个家族中７例成骨不全症，临床观察及专科检查提示蓝色巩膜是最常见征象；电测听提示耳聋是镫骨足板骨质增强所致，１０岁前虽无听力下降，但镫骨足板已开始有硬化。家系调查结果表明本病符合常染色体显性遗传。

关 键 词：先天性成骨不全 镫骨 家系 调查 常见 征象 听力下降 专科 提示 骨质 

分 类 号：R764[医药卫生—耳鼻咽喉科] R681[医药卫生—临床医学]