生长激素不敏感或抵抗综合征  

作　　者：沈永年 

机构地区：[1]上海儿童医学中心,200272

出　　处：《国外医学（内分泌学分册）》2005年第4期224-227,共4页Foreign Medical Sciences(Section of Endocrinology)

摘　　要：生长激素不敏感综合征或抵抗综合征是由于靶细胞对生长激素(GH)不敏感而引起的一种矮小症,Laron综合征是其典型代表。本病多呈常染色体隐性遗传。其病因复杂多样,多数由GH受体(GHR)基因突变所致,少数因GHR后信号转导障碍、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)基因突变或IGF-1受体异常引起。患者的临床表现与严重的生长激素缺乏症相似,但血生化检查示GH水平正常或升高而IGF-1和IGF结合蛋白-3水平显著降低。本病患者对外源性GH治疗无反应,目前唯一有效的治疗措施是使用重组人IGF-1替代治疗。

关 键 词：生长激素不敏感 抵抗综合征 病因 分类 矮小症 常染色体隐性遗传 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]