二例脆性X染色体综合征家族的系谱分析及生殖干预  

作　　者：孙明周 李富坤 

机构地区：[1]尉氏县人民医院神经内科,河南475500

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2005年第9期28-29,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：目的通过2例脆性X染色体综合征家族的系谱分析,明确遗传规律,从而进行遗传咨询和生殖干预,以期减少病儿的出生。方法对先证病人的家庭成员进行遗传调查,绘制系谱图,再对系谱图进行系谱分析,找出遗传规律,进行生殖干预。结果脆性X染色体综合征虽属X性连锁隐性遗传病,发病主要为男性,症状重且典型,但也有部分为女性,症状轻且不典型。通过生殖干预可降低病儿出生率。结论脆性X染色体综合征是由于X染色体畸变造成,通过X染色体连锁隐性遗传,但由于其遗传的不稳定性,部分病人遗传时出现了增强,在遗传咨询时应注意到这一点。生殖干预可以降低病儿出生率。

关 键 词：脆性X染色体(FraX) 综合征 系谱分析 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]