遗传性因子ⅩⅢ缺乏症的研究——附一例家系调查  

作　　者：贾晓梅[1,2] 郑缓[1,2] 陈珊珊[1,2] 徐玉娟 李家增[1,2] 陆道培 

机构地区：[1]北京医科大学人民医院血液病研究所 [2]中国医学科学院血液学研究所

出　　处：《中华内科杂志》1996年第9期598-600,共3页Chinese Journal of Internal Medicine

摘　　要：为了解遗传性因子ⅩⅢ缺乏症的遗传情况，对其１例女性患者家系进行了调查，并做了实验室尿素定性检查，ⅩⅢ因子活性测定，Ａ、Ｓ亚单位免疫火箭电泳抗原测定。患者在出生后脐带及脐带瘢痕处出血，其父母非近亲结婚，亦无出血史。患者有一兄及三姐妹，其中大姐出生后死于脐带出血。其妹２岁时死亡，死因不详。其他人均正常。检查结果显示，患者血凝块在５ｍｏｌ／Ｌ尿素中迅速溶解，其他人均在２４小时内无变化（不溶）。患者因子ⅩⅢ活性为０％。因子ⅩⅢＡ亚单位抗原为０％，Ｓ亚单位抗原为８．２％。其父、母及其姐因子ⅩⅢ活性分别为２５％、５０％、２５％。ⅩⅢＡ：Ａｇ分别为５２％、５８％、５８％。ⅩⅢＳ：Ａｇ分别为６６％、６８％、６６％。上述结果表明：患者为遗传性因子ⅩⅢ缺乏症。其父母及其姐均为携带者。

关 键 词：遗传性因子 第八因子缺乏症 血液凝固试验 

分 类 号：R596.04[医药卫生—内科学]