四川造血干细胞捐献者资料库HLA-A,B,DRB1基因和单倍型研究  

The frequencies of HLA alleles and haplotypes and their distribution among donors in the CMDP(Sichuan)Registry

作　　者：曾洁[1] 王憬惺[1] 孙水仙[1] 陈强[1] 米新玉[1] 陈雪黎[1] 宋宁[1] 姚志强[1] 

机构地区：[1]中国医学科学院输血研究所,四川成都610081

出　　处：《中国输血杂志》2005年第5期384-388,共5页Chinese Journal of Blood Transfusion

摘　　要：目的了解中国造血干细胞捐献者资料库四川分库(以下简称“四川分库”)HLA基因及单倍型分布特征。方法采用PCR-SSP及PCR-SSO对四川分库内11134名四川籍捐献者HLA-A、B、DRB1基因低分辨分型,用Excel软件计算HLA基因频率、Hardy-Weinberg平衡吻合度、单倍型频率及其连锁不平衡参数。结果在四川分库内,HLA-A、B、DRB1基因(含血清学特异性)分别有18、41、13种,累积频率>50%的显著高频率基因是:A*11、A*02,B*46、B*40(60)、B*13、B*58、B*15(75),DRB1*09、DRB1*12、DRB1*15、DRB1*04。频率大于5%的单倍型有A*02-B*46、A*11-B*40(60)、A*33-B*58、B*46-DRB1*09、A*02-DRB1*09、A*11-DRB1*12、A*11-DRB1*15、A*02-B*46-DRB1*09。紧密相关的单倍型是A*33-B*58、A*30-DRB1*07、B*37-DRB1*10、A*02-B*37-DRB1*10。结论此资料有助于为临床移植寻找合适匹配的供受对,并为四川地区健康人群HLA基因多态性以及HLA相关疾病的研究提供有意义的参照数据。

关 键 词：骨髓资料库 频率 HLA基因 连锁不平衡 单倍型/多态性 DNA分型 

分 类 号：R457.7[医药卫生—治疗学] Q754[医药卫生—临床医学]