CATCH22综合征与染色体22q11缺失  

作　　者：陈萍[1] 常才[1] 黄国英[1] 

机构地区：[1]复旦大学附属妇产科医院,200011

出　　处：《国外医学（妇产科学分册）》2005年第5期287-290,共4页Foreign Medical Sciences(Obstet Gynecol Fascicle)

摘　　要：CATCH22综合征是以先天性心脏畸形、异常面容、低钙血症、胸腺发育不良等为特征的遗传性疾病,与人类22号染色体长臂1区1带(22q11)的1.5-3Mb缺失有关,22q11区域中某些基因有可能是致病关键基因,22q11微缺失的检测有助于CATCH22综合征产前和产后的诊断,减少患病儿出生率,提高人口质量。

关 键 词：CATCH22 染色体 缺失 先天性 畸形 CATCH22综合征 染色体22q11缺失 先天性心脏畸形 胸腺发育不良 22q11区 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]