非综合征型遗传性耳聋患者中GJB2基因的致病突变与多态性研究进展  

作　　者：孟玮[1] 张瀛[1] 

机构地区：[1]昆明医学院第一附属医院耳鼻咽喉科,云南昆明650031

出　　处：《中国医学文摘（耳鼻咽喉科学）》2006年第2期96-99,共4页Chinese Medical Digest(Otorhinolaryngology)

摘　　要：目前认为60%的耳聋患者与遗传相关,而遗传性耳聋根据是否伴有全身其它症状,分为综合征型遗传性耳聋和非综合征型遗传性耳聋。现有的研究资料显示:与非综合征型遗传性耳聋密切相关的GJB2基因,不同人种突变位点不同,各个位点突变形式、频率也有所不同。

关 键 词：基因(Genes) 连接蛋白类(Connexins) 聋(Deafness) 点突变(Point Mutation) 

分 类 号：R764.43[医药卫生—耳鼻咽喉科] R682.150.2[医药卫生—临床医学]