家系红细胞指数在小儿地中海贫血诊断中的应用价值  

作　　者：张文英[1] 

机构地区：[1]广东省广州市儿童医院,510120

出　　处：《广东医学》2006年第7期1114-1114,共1页Guangdong Medical Journal

摘　　要：地中海贫血是我国南方最常见和危害最大的遗传疾病之一，它的遗传规律符合常染色体不完全显性遗传。杂合子筛查是实现人群监控目的的基本策略。遗传筛查的目标是用快速准确和价廉的方法，发现基因携带者杂合子。具体的讲，就是通过检查个体的表型特征（小细胞低色素贫血），初步诊断被检查者是否为地贫基因携带者。因家系基因谱检查费用大耗时长，家属不易配合，为减少漏诊，我们于2004年9月至2005年5月对200例贫血患儿进行家系红细胞指数检查及地贫基因检查对比，探讨家系红细胞指数应用于地贫筛查的可行性。

关 键 词：红细胞指数 地中海贫血 贫血诊断 家系 基因携带者 价值 小儿 遗传筛查 被检查者 遗传疾病 

分 类 号：R446.11[医药卫生—诊断学] R556.61[医药卫生—临床医学]