感染性疾病与遗传背景  

作　　者：葛艳玲[1] 朱启镕[1] 

机构地区：[1]上海复旦大学附属儿科医院传染病研究室,200032

出　　处：《中华儿科杂志》2006年第7期547-550,共4页Chinese Journal of Pediatrics

摘　　要：随着人类基因组计划的进行，人们对疾病研究的重点开始向宿主的遗传背景转移。而在感染性疾病领域，不同个体暴露于同一病原体后的易感性、临床表现、疗效及转归等方面均有不同。针对上述现象，研究者们利用基因敲除鼠、基因突变鼠以及转基因鼠等进行了大量的动物实验，以研究动物宿主对感染的易感性和抗感染性，证实了宿主的基因因素在抗感染过程中起到了很大的作用。而对于遗传因素在人类感染性疾病中的作用的研究则比较复杂，需要结合流行病学（确定危险因素）和遗传学信息（通过家系研究了解研究对象与基因标志物间的联系）来对疾病进行研究。与感染性疾病相关的临床表型、种族差异以及对双胎研究都证实人体的基因型与疾病的易感性、严重程度有关。而最极端的例子就是麻风病，因其有极强的家族聚集性，导致在早期人们普遍误认为麻风病是直接由基因突变引起的。

关 键 词：感染性疾病 遗传背景 人类基因组计划 动物宿主 基因突变 基因标志物 家族聚集性 易感性 疾病研究 个体暴露 

分 类 号：R725.1[医药卫生—儿科]