糖原累积病Ⅰ型继发痛风伴生长激素缺乏一例  

作　　者：施青[1] 王美美[1] 徐晓龑[1] 

机构地区：[1]东南大学附属中大医院风湿免疫科,南京210009

出　　处：《中华风湿病学杂志》2006年第8期512-512,共1页Chinese Journal of Rheumatology

摘　　要：糖原累积病（glycogen storage disease,GSD）是一类由于先天性酶缺陷造成的糖原代谢障碍疾病，属于罕见的常染色体隐性遗传性疾病。其中Ⅰ型是由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶所致，发病率为10万到40万分之一。现将我院收治的1例GSD Ⅰ型继继发痛风，伴生长激素缺乏的病例报告如下。

关 键 词：糖原累积病Ⅰ型 生长激素缺乏 常染色体隐性遗传性疾病 痛风 继发 葡萄糖-6-磷酸酶 糖原代谢障碍疾病 disease 先天性酶缺陷 病例报告 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]