骨髓增生异常综合征DCC基因的微卫星不稳定性和杂合性缺失  

MicrosateliteinstabilityandlossofheterozygosityofDCCinmyelodysplasticsyndromes

作　　者：朱平[1,2] 薛海鹏[1,2] 虞积仁[1,2] 白仁奎 王丽辉 武淑兰[1,2] 

机构地区：[1]北京医科大学第一医院 [2]河南医科大学第一附属医院

出　　处：《中华血液学杂志》1996年第12期643-646,共4页Chinese Journal of Hematology

基　　金：国家自然科学基金

摘　　要：为研究骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）病情进展中是否发生基因改变，用ＰＣＲ及限制性酶谱分析１７例ＭＤＳ患者骨髓ＤＮＡ的ＤＣＣ抗癌基因中的微卫星（ＴＡ）２６Ｎ２８（ＡＴ）８序列和多态性Ｄ１８Ｓ８位点，探索基因的微卫星序列的不稳定性和杂合性缺失（ＬＯＨ）与ＭＤＳ骨髓异常细胞克隆演化的关系。发现１７例ＭＤＳ中１１例患者微卫星序列出现微卫星序列的不稳定性（６５％）。１１例数月后转化为急性白血病或原始细胞增多的ＭＤＳ患者中８例有明确的微卫星序列不稳定性（７３％）。５例ＤＣＣＤ１８Ｓ８信息个体４例（８０％）出现ＬＯＨ。Inordertoresearchtherelationshipbetweenmyelodysplasticsyndromes(MDS)cloneevolutionandmicrosateliteinstability(MSI)orlossofheterozygosity(LOH)ofdeletedcolorectalcancer(DCC)gene,themicrosatelite(TA)26N28(AT)8andpolymorphiclocusD18S8ofDCCgenewereassayedbyPCRandrestrictionmapanalysisin17casesofMDS.ByacomparativestudyofthegenomicDNAindiferentstageofthesamepatient,MSIwasfoundin11of17patients(65%).Outof11patientsevolvedintoacuteleukemiasorwithincreasingblasts,8showedMSI.In4of5informativecases(80%),LOHwasalsorevealed.TheMSIandLOHofDCCsuggestthatsecondaryeventduepossiblytolossoffidelityinreplicationandtorepairmechanismoralelicalterationmayassociatedwithMDSevolution.

关 键 词：骨髓增生异常 综合征 DCC基因 微卫星 不稳定性 

分 类 号：R551.302[医药卫生—血液循环系统疾病]