HLA-B新的等位基因B*5136的确认和分析  

作　　者：章伟[1] 朱发明[1] 吕沁风[1] 王炜[1] 韩浙东[1] 严力行[1] 

机构地区：[1]浙江省血液中心卫生部血液安全研究重点实验室,杭州310006

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2006年第5期585-586,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：浙江省医药卫生科学研究基金(2003Z004)

摘　　要：目的研究HLA-B新的等位基因B＊5136的分子机理。方法先证者为浙江省脐带血造血干细胞捐献者。盐析法抽提样本DNA，常规PCR反应扩增先证者HLA-B基因第2～4外显子的编码序列，PCR产物经TOPO试剂盒克隆转染到质粒载体中，分离其两个等位基因，对所得的克隆用第2、3、4外显子引物进行双向测序分析。结果先证者HLA-B基因经TOPO克隆后得到两个等位基因，一个为HLA-B＊4601，另一个经BLAST HLA验证为新的等位基因，其序列已递交GenBank（AY601729，AY610730，AY601731）。新的等位基因与最接近的B＊5108等位基因比较，在第3外显子上有4个核苷酸的差异：第527位T→A，导致第177位氨基酸Val→Glu；第583位C→T，导致第195位氨基酸His→Tyr；在第559位C→A和第560位T→C，导致第187位氨基酸Leu→Thr。结论该脐血捐献者的HLA-B为新的等位基因，被世界卫生组织HLA命名委员会正式命名为HLA→B＊5136。

关 键 词：人类白细胞抗原-B 等位基因 克隆 测序 

分 类 号：R392[医药卫生—免疫学]