Noonan综合征/大动脉易位与PROSIT240相关关系的研究进展  

Progress in Study of the Relationship Between Noonan Syndrome/TGA and PROSIT240

作　　者：石峰[1] 李兰英[1] 

机构地区：[1]天津医科大学内分泌研究所,300070

出　　处：《国际儿科学杂志》2006年第6期383-385,共3页International Journal of Pediatrics

基　　金：国家自然科学基金资助项目(30230330);天津市科委自然科学基金资助项目(033605711)

摘　　要：PROSIT240是人们在研究Noonan综合征疑似患者平衡易位t(2;12)(q37;q24)时新发现的在12号染色体断位附近的人类基因,编码甲状腺激素核受体相关蛋白2(TRAP2)。PROSIT240广泛分布于从酵母到人类的真核生物,参与TRAP复合物在转录水平上调控生理过程的基因表达。PROSIT240在胚胎期和新生儿期起着至关重要的作用。PROSIT240突变可能与Noonan综合征、先天性心脏病和精神发育迟缓有密切关系,是弄清Noonan综合征、先天性心脏病及精神发育迟缓的发病机制的一个非常好的候选基因。

关 键 词：心脏缺损 先天性 精神发育迟滞 基因表达调控 发育期 

分 类 号：R725.4[医药卫生—儿科] R725.9[医药卫生—临床医学]