先天性巨结肠病因学研究进展  

作　　者：未德成[1] 王忠荣[1] 

机构地区：[1]安徽医科大学附属安徽省立医院小儿外科,合肥市230001

出　　处：《实用医学杂志》2007年第3期299-300,共2页The Journal of Practical Medicine

摘　　要：先天性巨结肠（Himchsprung病，HD）又称肠无神经节细胞症，为小儿常见疾病之一，发病率居先天性消化道畸形第二位。尽管对HD的病因学研究已经有近百年的历史，但至今尚未完全清楚．对该病病因和发病机制的研究仍然是国内外学者的热门话题。近年，随着新技术、新方法的不断应用，尤其是随着分子遗传学的发展，人们对HD的发病机制有了更深入的认识。目前较一致的观点是：HD是具有多基因遗传特性的先天性发育畸形，胚胎早期阶段微环境改变及遗传学因素在巨结肠发病中起重要作用，即由遗传和环境因素共同作用所致：此外，病毒感染、肠壁缺血等因素也参与该病的发生。本文就HD病因学研究进展作一综述。

关 键 词：先天性巨结肠 病因学 先天性消化道畸形 无神经节细胞症 先天性发育畸形 分子遗传学 发病机制 遗传学因素 

分 类 号：R726.5[医药卫生—儿科]