亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性及其与疾病的关系  

Polymorphisms of Methylenetetrahydrofolate Reductase and Association with Diseases

作　　者：毛仁芳[1] 范义辉[1] 白静[1,3] 傅松滨[1,2] 

机构地区：[1]哈尔滨医科大学医学遗传学教研室,150081 [2]黑龙江省生物医药工程重点实验室,哈尔滨150081 [3]黑龙江省普通高校医学细胞生物工程重点实验室,哈尔滨150081

出　　处：《国际遗传学杂志》2007年第1期39-44,共6页International Journal of Genetics

基　　金：国家重点基础研究发展规划（973）项目（2001CB510300）;国家高技术研究发展计划（863计划）;教育部科学技术研究基础条件平台建设项目（505015）;教育部高等学校博士学科点专项科研基金（20040226001）;黑龙江省教育厅振兴老工业基地重大科技项目.

摘　　要：亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR）在叶酸和同型半胱氨酸代谢、DNA甲基化和DNA合成等方面起重要作用。MTHFR基因突变造成酶活性和耐热性降低，导致高半胱氨酸血症和DNA结构异常，从而影响多种疾病的发生。现已发现MTHFR基因多态性与心脑血管疾病、出生缺陷和一些肿瘤等多种疾病存在相关性。Methylenetetrahydrofolate reductase （MTHFR）, a pivotal enzyme in folate and homocysteine metabolism, regulates the proportional distribution of one-carbon moieties between cellular methylation reaction and nucleic acid synthesis. Different MTHFR mutations lead to moderate hyperhomocysteinaemia and DNA damage, which is a common risk factor for many diseases. It has been reported that two common MTHFR polymorphisms, C677T and A1298C, may be associated with cardiovascular disease, cerebrovascular disease , birth defect, cancer and other diseses.

关 键 词：亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 疾病 

分 类 号：R3[医药卫生—基础医学]