PCR-PAGE切胶回收-PCR测序法分析DNA缺失或插入突变  

作　　者：孟舒[1] 李洪义[1] 魏海云[1] 段红蕾[2] 郑辉[3] 李海飞[4] 

机构地区：[1]中山大学中山医学院医学遗传学研究室,510080 [2]南京市鼓楼医院 [3]暨南大学医学院分子生理学研究室 [4]深圳市妇幼保健院

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2007年第2期233-234,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：广东省自然科学基金（04009328）;广东省医学科研基金（A2005345）

摘　　要：目的探索一种快速确定缺失或插入突变杂合子DNA序列的简便方法。方法采用PCR-聚丙烯酰胺凝胶电泳（polyacrylamide gel electrphoresis，PAGE）一切胶回收-二次PCR-测序的方法，分析P基因1920del30 bp和insAACA杂合突变的突变等位基因序列。结果获得了准确的突变等位基因序列。结论PCR—PAGE电泳-切胶回收-二次PCR-测序方法可准确鉴定缺失／插入突变杂合子个体突变等位基因DNA序列，在多方面优于克隆测序。

关 键 词：插入/缺失突变 聚丙烯酰胺凝胶电泳 DNA回收 DNA序列测定 

分 类 号：R686[医药卫生—骨科学]