家族性高胆固醇血症相关的角膜青年环伴皮肤黄色瘤病二例  

作　　者：张潇[1] 李莹[1] 

机构地区：[1]中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院眼科, 100730

出　　处：《中华眼科杂志》2007年第6期557-559,共3页Chinese Journal of Ophthalmology

摘　　要：例1患者女性，16岁。因全身多发黄色结节、角膜周围白环，进行性加重15年，于2006年2月7日来我院就诊。患者3岁时角膜周边处开始出现白色带状物，起初位于角膜上下方，逐渐向两侧发展，眼部无任何不适，视力良好，同时双手远端指间关节、掌指关节、双侧肘关节、双踝关节、跖趾关节、臀部等合并多发散在黄色结节，分布于关节伸面和侧面，结节质地较软，无红肿热痛，无破溃，逐渐增大，且数目增多，但对关节活动无影响。两年前于外院就诊，病理活组织检查结果提示为皮肤黄瘤，同时发现高脂血症，曾给予间断降脂治疗，具体用药不详。患者的母亲两年前发现高脂血症，具体检查结果不详，臀部亦发现直径0．5mm的片状黄色肿物，角膜周边部无白色混浊。

关 键 词：家族性高胆固醇血症 角膜周边 黄色瘤病 皮肤 黄色结节 指间关节 检查结果 高脂血症 

分 类 号：R686[医药卫生—骨科学]