蛋氨酸合成酶及胱硫醚β合成酶基因多态性与冠状动脉粥样硬化发生的关系  

Relationship of Atherosclerosis to Gene Polymorphism of Methionine Synthase and Cystathionine Beta-Synthase

作　　者：李秀昌[1] 胡燕燕[2] 黄海南[3] 李素梅[1] 

机构地区：[1]泰山医学院附属医院心内科,山东省泰安市271000 [2]山东大学齐鲁医院心内科 [3]山东省医学科学院

出　　处：《中国循环杂志》2007年第4期275-277,共3页Chinese Circulation Journal

摘　　要：目的：探讨蛋氨酸合成酶（MS）和胱硫醚B合成酶（CBS）的基因多态性对同型半胱氨酸代谢的影响及与动脉粥样硬化的关系。方法：共人选研究对象153例（对照组40例，冠心病组113例）。采用高效液相色谱法测定血清同型半胱氨酸浓度。采用聚合酶链式反应扩增及限制性内切酶技术检测CBS基因1011A→G突变型和MS基因D919G突变型。结果：在40例对照组中，MS基因纯合子突变型（GG）为0，杂合子突变型（AG）占7．5％（3／40），总突变率占7．5％；在113例冠心病组中，纯合子突变型（GG）占2．7％（3／113），杂合子突变型（AG）占21．2％（24／113），总突变率为23．9％。χ^2检验表明，突变型和非突变型在两组间有显著性差异（χ^2=5．16，P〈0．025）。G等位基因对冠心病的比值比（OR值）为4．39（95％的可信限为1．31～14．73，P〈0．05）。突变部分血清同型半胱氨酸水平显著高于非突变部分[（16．83±3．08）mmol／L vs（9．86±3．18）mmol／L]。CBS基因仅扩增出等位基因A，没有扩增出突变型G等位基因。结论：MS基因D919G突变型可导致血清同型半胱氨酸水平升高，并促进动脉粥样硬化的发生。Objective ： To investigate the influence of gene polymorphism of methionine synthase （ MS ） and cystathionine beta-synthase （CBS）on serum homocysteine and atherosclerosis. Methods： The study population consisted of 153 subjects （ 113 patients,40 controls）. Serum homocysteine concentration was measured using high performance liquid chromatography（HPLC）. The frequencies and distributions of MS gene D919G mutation and CBS gene 1011A→G mutation were detected by PCR genotyping. Results ： The incidence of the homozygous transition（GG） and heterozygous transition （AA） of MS were 2. 7% and 21.2% in the patients,which were significantly higher than those in the controls （0% and 7. 5 %, respectively ,X^2 = 5.16, P 〈 0. 025 ）. The calculated odds ratio for G allele was 4. 39 （95% CI 1.31-14. 73, P 〈 0. 05 ）. The serum homocysteine concentration in mutation group was significantly higher than that in non-mutation group. Conclusion ：The MS gene D919G mutation can elevate the serum homocysteine level,which is an independent risk factor of atheosclerosis.

关 键 词：同型半胱氨酸 蛋氨酸合成酶 胱硫醚Β合成酶 动脉粥样硬化 

分 类 号：R541.4[医药卫生—心血管疾病]