系统性红斑狼疮候选基因OAZ中单核苷酸多态性的系统筛选及相关分析  

Systematic screening and association analysis of SNPs within systemic lupus erythematosus candidate gene OAZ

作　　者：陈静[1] 黄新芳[1] 唐元家[2] 钱晓霞[1] 倪旭鸣[2] 钱捷[1] 陈顺乐[1] 沈南[1] 

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属仁济医院风湿病学科上海市风湿病学研究所,上海200001 [2]中国科学院上海生命科学研究院健康科学研究所,上海

出　　处：《中华风湿病学杂志》2007年第10期592-595,共4页Chinese Journal of Rheumatology

基　　金：基金项目：国家自然科学基金资助项目（30271224）;上海市重点学科建设资助项目（T0203）;霍英东青年教师基金资助项目（81030）;上海市科学技术委员会登山计划重点项目（06JC14050）

摘　　要：目的研究OLFl／EBF相关锌指蛋白基因（OAZ）上的单核苷酸多态性（SNP）与中国人群系统性红斑狼疮（SLE）发病的相关性。方法利用243个中国SLE患者核心家系DNA．依据http：／／www．hapmap．org/数据库中的信息，选取了OAZ基因上的35个SNP位点进行等位基因分型，以Haploview、Genehunter和Fbat生物信息学软件分析其与中国人SLE发病的相关性。结果对等位基因分型结果进行家系传递不平衡检验（TDT），提示rsl420683，rs6500240显示传递不平衡，rsl420683等位基因G优势传递给患者，传递：不传递=86：50，P=0．002；rs6500240等位基因C优势传递给患者，传递：不传递=88：56，P=0．008。结论OAZ基因上的SNP位点rs1420683和rs6500240与SLE发病相关．未发现这两个位点的突变影响转录因子的结合，并且相互之间并没有存在强的连锁关系，可能与邻近的某个影响蛋白结构或表达的功能性SNP存在连锁不平衡，需要进一步研究证实。Objective To explore the association between systemic lupus erythematosus （SLE） and single nucleotide polymorphism within OLF-1/EBF associated zinc finger protein （OAZ）. Methods Thirty- five SNPs in OAZ gene （based on http：//www.hapmap.org/） were chosen for genotyping on 243 Chinese SLE pedigrees using TaqMan MGB allelic discrimination method. Haploview software, Fbat software and Genehunter software were used to estimate the association between these SNPs and SLE. Results TDT analysis was used for analysis of the genotyping results. The allele G of the SNP rs1420683 showed a trend of preferential transmission to the affected individual （transmitted：untransmitted=86：50, P=0.002）. The allele C of the SNP rs6500240 showed a trend of preferential transmission to the affected individual （transmitted：untransmitted= 88：56, P=0.008）. Conclusion SNPs of OAZ gene （rs1420683 and rs6500240） are associated with SLE. No correlation of the two SNPs can be found with the combination of transcription factors. These two SNPs may be in linkage disequilibrium with functional SNPs nearby or with those SNPs which affect protein structure for the expression of the gene. Further studies are needed.

关 键 词：红斑狼疮 系统性 多态性 单核苷酸 OAZ 

分 类 号：R686[医药卫生—骨科学]