一个遗传性脊髓小脑共济失调7型家系患者的眼底及眼电生理特征  

作　　者：韩燕[1] 郑惠民[1] 丁素菊[1] 管阳太[1] 蒋建明[1] 

机构地区：[1]第二军医大学长海医院神经内科,上海200433

出　　处：《中华眼底病杂志》2007年第5期367-368,共2页Chinese Journal of Ocular Fundus Diseases

摘　　要：脊髓小脑共济失调7型（spinocerebellar ataxia 7，SCA7）是一种罕见的神经-眼科变性疾病，呈常染色体显性遗传。典型临床表现是早期辨色力异常，继而出现视力下降及小脑性共济失调，但不同家系及同一家系不同患者之间的临床表现存在差异。我们对一个SCA7家系患者的眼底及眼电生理改变进行了观察，现报道如下。

关 键 词：脊髓小脑共济失调/遗传学 系谱 眼底 视网膜电描记术 

分 类 号：R686[医药卫生—骨科学]